Detección de secuencias repetidas cortas en tándem del cromosoma Y en ADN de mucosa oral, pelo de cejas y sangre periférica para identificar mosaicismo en pacientes con síndrome Turner

Abstract

Introducción. El síndrome Turner (ST) afecta a 1 de cada 2,5000 recién nacidas y es una causa importante de talla baja y de problemas reproductivos en la vida adulta. Citogenéticamente, el 6% de las pacientes con ST presentan material del cromosoma Y identificable al microscopio y de ellas, el 20-30% tienen riesgo de desarrollar gonadoblastoma. Métodos como el FISH, evidencian la presencia de mosaicismo oculto del cromosoma Y (MOCY), ya que el porcentaje de detección de material del cromosoma Y se incrementa al 29% y por diferentes variantes de PCR, hasta el 35%. Sin embargo, la detección de MOCY está indicada cuando las pacientes con ST presentan clitoromegalia, signos de virilización o un cromosoma marcador en el cariotipo. Objetivos. Comparar la frecuencia de detección de MOCY mediante amplificación por PCR de repetidos cortos en tándem para 17 loci del cromosoma Y (STR-Y) en muestras de ADN de sangre periférica (SP), células de mucosa oral (MO) y de raíz de cabello (RC) de pacientes con ST. Material y métodos. Se incluyeron 42 pacientes con ST. Previo consentimiento, se extrajo ADN de SP, MO y RC. Posteriormente se realizó ensayo de amplificación mediante QF-PCR multiplex de 17 loci Y-STR en las muestras de ADN de los tres linajes estudiados, utilizando el kit comercial AmpFℓSTR-Yfiler (Applied Biosystems, Carlsbad, California, USA). Resultados. En ninguna de las pacientes con ST el cariotipo detectó material del cromosoma Y. Sin embargo, en 20 de 42 pacientes se encontró MOCY en alguno de los tres linajes celulares estudiados (47.6%). Los resultados positivos según linaje celular fue de 2/42 (4.8%) en ADN de sangre periférica; 8/42 en ADN de células de mucosa oral (19%) y de 18/42 (42.8%) en ADN de raíz de cabello, siendo éste último el de mayor porcentaje de detección de Y-STR. El análisis de correlación lineal simple entre el número de linajes celulares analizados en los que se detectaron Y-STRs mostró un r2= 0.738 (p