Comparación fenotípica de pacientes con Síndrome Turner en presencia o ausencia de mosaicismo oculto del cromosoma Y

Abstract

Introducción. El ST es una anomalía cromosómica, resultado de la pérdida parcial o total del segundo cromosoma sexual. La presencia de material del cromosoma Y es visible en el 5-6% de los cariotipos y se han observado diferencias fenotípicas respecto a las pacientes con monosomía regular. Por técnica de FISH de 4-61% de las pacientes presentan MOCY, y son pocos los estudios que analizan si este grado de mosaicismo confiere diferencias fenotípicas. Objetivos: Comparación fenotípica de las pacientes con Síndrome Turner en presencia o ausencia de mosaicismo oculta del cromosoma Y. Material y métodos: Se integraron al estudio las pacientes con diagnóstico citogenético de ST que contaban con valoración clínico-genética por el departamento de Genética de nuestro hospital. La búsqueda de MOCY se realizó mediante PCR multiplex de 17 loci Y-STR de células de sangre, mucosa y raíz de cabello, y se formaron dos grupos comparativos: el grupo de casos, pacientes con MOCY presente; y el grupo de referencia, pacientes con MOCY ausente. La identificación de signos clínicos asociados a la presencia de MOCY se realizó mediante análisis de regresión logística multivariado, calculando sus respectivos odds ratio y sus intervalos de confianza del 95%. Resultados: Enontramos algunas diferencias significativas entre los grupos, tales como una talla menor en las pacientes con MOCY+ (p=0.01), los hitos de sostén cefálico y deambulación se presentaron más tardíamente en las pacientes con MOCY- (p=0.04 y p=0.041, respectivamente). La otitis recurrente e hipergonadotropismo con mayor frecuencia en los casos MOCY+ (p=0.036 y OR 11.44; p=0.017, respectivamente). Conclusiones. Estos resultados demuestran que la presencia de material del cromosoma Y causa diferencias en el fenotipo, incluso cuando hay un mosaico muy diluido