“ANÁLISIS DE ANCESTRÍA GENÉTICA EN CUATRO POBLACIONES MESTIZAS DE MÉXICO A PARTIR DE 46 MARCADORES AUTOSÓMICOS AIM-INDELS.”

Abstract

La población mexicana posee una estructura genética compleja por la historia de mezcla biológica entre poblaciones europeas, africanas y nativas americanas. Los marcadores informativos de ancestría (AIMs: Ancestry informative markers) cuyo polimorfismo se basa en inserciones-deleciones (INDELs) de secuencias cortas se conocen por sus siglas como AIM-INDELs, los cuales permiten estimar fácilmente los orígenes en poblaciones mestizas. Aunque se ha evaluado el mestizaje y la estructura genética en poblaciones mexicanas a partir de otros sistemas genéticos, los AIM-INDELs no han sido usados para este fin. El objetivo de este trabajo fue determinar la ancestría a partir de 46 AIM-INDELs en cuatro poblaciones mestizas de México: Sinaloa, Jalisco, Ciudad de México y Chiapas. Se amplificó el ADN de 407 individuos mestizos por PCR multiplex y genotipado por EC en un analizador genético ABI Prism 3130 con ayuda del software GeneMapper v.3.2 (Applied Biosystems). Se obtuvieron las frecuencias alélicas de 46 AIMINDELs en las cuatro poblaciones analizadas. La diversidad genética fue mayor en las poblaciones de Sinaloa y Jalisco (región noroeste) quienes obtuvieron una heterocigosidad promedio de hasta 40.8%, mientras Chiapas presentó una heterocigosidad de 32%. La distribución de genotipos para los 46 AIM-INDELs en las poblaciones se ajustó con el EHW (p> 0.00109). Entre pares de loci, sólo una pequeña proporción del total de datos mostraron DL (0.0077). El AMOVA demostró diferencias significativas entre poblaciones (FST=1.98%; p=0.00000), y destacó Chiapas como la población más diferenciada entre las poblaciones analizadas. La prueba de Mantel demostró una correlación entre la distancia genética y geográfica entre las poblaciones mestizas analizadas (r 2=0.872; p=0.0430). Las proporciones de ancestría se estimaron a partir de datos genotípicos de poblaciones ancestrales de referencia (África, Europa y América). El origen europeo y nativo-americano mostraron un amplio rango (0.403–0.747 y 0.575–0.222, respectivamente), mientras el africano fue relativamente homogéneo (0.019-0.031). A nivel global, destacó el componente nativo-americano (56.1%) seguido del europeo (41.5%) y africano (2.4%). La ancestría estimada por población no mostró diferencias con la reportada en estudios genómicos previos. Los resultados demuestran la confiabilidad de este panel de AIMINDELs para estimar la ancestría en estudios de casos y controles realizados en poblaciones mexicanas.