1. RIUdeG
  2. Tesis
  3. Especialidad
  4. CUCS
Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: https://hdl.handle.net/20.500.12104/83890
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Campo DCValorLengua/Idioma
dc.contributor.authorRivera Vargas, Jehú
dc.date.accessioned2021-10-03T04:27:20Z-
dc.date.available2021-10-03T04:27:20Z-
dc.date.issued2016-01-01
dc.identifier.urihttps://wdg.biblio.udg.mx
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12104/83890-
dc.description.tableofcontentsTitulo 1 2. Investigadores 2.1 Investigador Responsable 2.2 Investigador Principal 2.3 Investigadores Asociados 3. Sede 4. Abreviaturas 5. Marco teórico 5.1 Anomalías congénitas múltiples 5.2 Epidemiología 5.3 Clasificación 5.3.1 Clasificación en base a su severidad 5.3.2 Clasificación en base a su presentación 5.3.3 Clasificación en base a su patogenia 5.3.4 Clasificación en base a su etiología 6. Niños con anomalías congénitas múltiples 7. Discapacidad intelectual en niños 8. Ligamiento multiplex-dependiente de amplificación de sonda (MLPA) 8.1. Ventajas de MLPA para el estudio genético 8.2. Ensayo de MLPA 8.3. Variaciones de la MLPA 8.4. Limitaciones de la técnica de MLPA 8.5. Aplicaciones de la MLPA 8.6. MLPA y pérdidas o ganancias genómicas o cromosómicas 8.7. MLPA y anomalías congénitas múltiples 8.8. MLPA y discapacidad intelectual 8.9. Combinación de kits de MLPA de utilidad en el estudio de niños con ACM/DI 9. Definición y planteamiento del problema 10. Pregunta de investigación 11. Magnitud 12. Antecedentes 13. Justificación 13.1 Magnitud 13.2 Trascendencia 13.3 Vulnerabilidad 13.4 Factibilidad 14. Hipótesis 15. Objetivos 15.1 Objetivo general 15.2 Objetivos particulares 16. Materiales y métodos 16.1 Diseño 16.2 Universo de Estudio 16.3 Muestra de estudio 16.4 Tamaño de muestra y sistema de muestreo 16.5 Criterios de Selección 16.5.1 Criterios de Inclusión 16.5.2 Criterios de Exclusión 16.5.3 Criterios de no Inclusión 16.6 Definición de variables 16.6.2 Operacionalización de variables 16.7 Descripción de Procedimientos 16.7.1 Métodos y técnicas 16.7.2 Muestra sanguínea 16.7.3 Extracción de leucocitos 16.7.4 Extracción de ADN por Qiagen 16.7.5 Reacción MLPA 16.7.5.1 Preparación 16.7.5.2 Desnaturalización 16.7.5.3 Hibridación 16.7.5.4 Ligación 16.7.5.5 Reacción PCR 16.7.6 Análisis de la información 16.8 Validación de datos 16. 8.1 Bases de datos y programas de cómputo 16.9. Consideraciones éticas 16.10 Cronograma de actividades 16.11 Recursos 16.11.1 Recursos Humanos 16.11.2 Recursos Materiales 16.11.3 Recursos Financieros 17. Resultados y discusión 17.1 Frecuencia de detección de síndromes de microdeleción y pérdidas o ganancias subteloméricas 17.2 Síndromes de microdeleción (Salsa MLPA PROBEMIX P245-B1) 17.2.1 Síndrome de deleción 22q11.21 17.2.2 Síndrome de deleción 7q11.23 17.2.3 Síndrome de deleción 4p16.3 17.2.4 Síndrome de deleción 15q11.2 17.2.5 Síndrome de deleción 17p13.3 17.3 Síndromes de microdeleciones o microduplicaciones subteloméricas 17.3.1Síndrome de microdeleciones o microduplicaciones subteloméricas con cariotipo anormal 17.3.1.1 Desbalances subteloméricos en pacientes con cariotipo inicial 46,XXadd(20)(p13): del 20p13 y dup 3p26.3 17.3.1.2 Desbalances subteloméricos en paciente 46,XY, del (13)(q34): del 13q34 17.3.1.3 Desbalances subteloméricos en paciente con cariotipo 47,XY, +13: dup 13q12.11 y dup 13q34 17.3.1.4 Desbalances subtelomericos en pacientes con cariotipo 46,XY,r(18)(p11.3;q23): del 18p11.32 y del 18q23 17.3.1.5 Desbalances subteloméricos en paciente con cariotipo 47,XX+21,add(15)(p11.2): dup 21q11.2 y dup 21q22.3 17.3.1.6 Desbalances subteloméricos en paciente con cariotipo mos 47,XXY[190]/46,XY[10]: dup Xp22PAR y dup Xq28 17.3.2. Síndromes de microdeleciones o microduplicaciones subteloméricas con cariotipo normal 17.3.2.1 Síndrome de microdeleción subtelomérica 1p36.33 17.3.2.2 Síndrome de microduplicación subtelomérica 3q29 17.3.2.3 Síndrome de microduplicación subtelomérica duplicación 4p16.3 17.3.2.4 Síndrome de microdeleción subtelomérica 6p25.3 71 17.3.2.5 Síndrome de microduplicación subtelomérica 7p22.3 17.3.2.6 Síndrome de microdeleción 8p23.3 subtelomérica 17.3.2.7 Síndrome de microdeleción subtelomérica 10q26.3 17.3.2.8 Síndrome de microdeleción subtelomérica 12p13.33 17.3.2.9 Síndrome de microdeleción subtelomérica 13q12.11 17.3.2.10 Síndrome de microduplicación subtelomérica 15q26.3 17.3.2.11 Síndrome de microdeleción 18p11.32 y microduplicación subtelomérica 20p13 17.4. Comparación de nuestros hallazgos con los estudios previamente publicados 17.4.1 Hallazgos con salsa MLPA P245 microdeleciones 17.4.1 Hallazgos con salsa MLPA P036/ P070 subtelomérica 18. Conclusiones y perspectivas 19. Agradecemientos 19. Bibliografía 20. Anexos
dc.formatapplication/PDF
dc.language.isospa
dc.publisherBiblioteca Digital wdg.biblio
dc.publisherUniversidad de Guadalajara
dc.rights.urihttps://www.riudg.udg.mx/info/politicas.jsp
dc.subjectAnomalias Congenitas Multiples
dc.subjectDiscapacidad Intelectual
dc.subjectMlpa
dc.titleDetección de pérdidas o ganancias genómicas en pacientes con anomalías congénitas múltiples y/o discapacidad intelectual evaluadas mediante el uso combinado de kits amplificación de sondas dependientes de ligandos múltiplex (MLPA)
dc.typeTesis de Especialidad
dc.rights.holderUniversidad de Guadalajara
dc.rights.holderRivera Vargas, Jehú
dc.coverageGUADALAJARA, JALISCO
dc.type.conacytacademicSpecialization
dc.degree.nameESPECIALIDAD EN GENETICA MEDICA HCGJIM
dc.degree.departmentCUCS
dc.degree.grantorUniversidad de Guadalajara
dc.rights.accessopenAccess
dc.degree.creatorESPECIALISTA EN GENETICA MEDICA HCGJIM
dc.contributor.directorCorona Rivera, Jorge Román
dc.contributor.codirectorBobadilla Morales, Lucina
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