PREVALENCIA, CARACTERISITISCAS CLINICAS Y DE LABORATORIO EN PACIENTES CON DIAGNOSTICO DE ANGIOEDEMA HEREDITARIO EN EL HOSPITAL DE ESPECIALIDADES CENTRO MEDICO NACIONAL DE OCCIDENTE

Abstract

INTRODUCCIÓN: Existe una mutación en el gen SERPING1, el cual esta localizada en el brazo largo del cromosoma 11(p11.2-q13) su función es codificar la proteína del sistema de complemento denominado C1-inhibidor. Al existir una deficiencia antigénica y/o funcional de C1-INH se produce la activación de este sistema , con liberación incontrolada de Bradicinina, causante de lo que origina las manifestaciones clínicas, características de la enfermedad, que son episodios aleatorios de hinchazón dolorosa que afectan principalmente, extremidades, mucosa intestinal, genitales, cara y vía aérea superior.

Se clasifica principalmente en 2 tipos, el AEH tipo 1, donde existen niveles séricos de concentraciones bajas de proteína C1-INH, esta forma se presenta en el 85% de los pacientes y AEH tipo II que se caracteriza por concentraciones normales o altas de C1-INH, sin embargo, se trata de una proteína no funcional, presente en el 15%, recientemente se ha identificado a pacientes con AEH que presentan niveles y actividad normales de C1-INH, clasificados como AEH con C1-INH normal (anteriormente conocido como AEH tipo III.