CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS Y RADIOLÓGICAS DEL SÍNDROME MORQUIO A

Abstract

MATERIALES Y MÉTODOS Se trata de un estudio descriptivo ambispectivo en el cual se valoró a pacientes con diagnóstico confirmado de Síndrome Morquio A y se realizó una base de datos con la información recolectada mediante un cuestionario realizado a los cuidadores legales de los pacientes, una evaluación física de los pacientes y valoración de los estudios radiológicos con los que cuentan. RESULTADOS Se estudiaron un total de 8 pacientes con diagnóstico de Síndrome Morquio A, tanto por determinación enzimática como por estudio molecular, de los cuales 4 son de sexo femenino (50%) y 4 de sexo masculino (50%). De estos pacientes, se evaluaron 44 variables; de las cuales, 22 representaban características fenotípicas, mientras las otras 22, representaban características radiológicas Por orden de frecuencia, y en sentido descendente se encontraron 16 variables en el 100% de los pacientes, 2 variables en el 87.5% de los pacientes, 2 variables en el 75%, 3 en el 62.5%, 1 en el 50%, 6 en el 25%, 1 en 14.20%, 6 en el 12.5% y 6 variables estuvieron ausentes en todos los pacientes. Las características fenotípicas que se encontraron en el 100% de los pacientes fueron: frente ancha, anormalidades dentarias, cuello corto, tronco corto, pectus carinatum, desviación cubital de la muñeca e inteligencia normal (Figura 4). Las características radiológicas que se observaron con mayor frecuencia (en el 100% de los pacientes) fueron: arcos costales espatulados, platispondilia, cuerpos vertebrales ovoides, lordosis lumbar, alteraciones en huesos iliacos, anormalidades epifisiarias/metafisiarias, ensanchamiento metafisiario, metacarpos cortos y anchos y genu valgum (Figura 5). CONCLUSIONES Las manifestaciones más comunes que presentan los pacientes con Síndrome Morquio A de carácter fenotípico fueron: frente ancha, anormalidades dentarias, cuello y tronco corto, pectus carinatum, desviación cubital de la muñeca e inteligencia normal. Y las características más comunes de carácter radiológico fueron: arcos costales espatulados, platispondilia, cuerpos vertebrales ovoides, lordosis lumbar, alteraciones en huesos iliacos, anormalidades epifisiarias/metafisiarias, ensanchamiento metafisiario, metacarpos cortos y anchos, así como genu valgum. Las proyecciones radiológicas más específicas para diagnosticar las características radiológicas más frecuentes en los pacientes con sospecha de Síndrome Morquio A son: radiografía simple AP de tórax, radiografía simple lateral de columna completa, radiografía simple AP de cadera, radiografía simple AP de manos, radiografía simple AP de fémur. Se observó que las complicaciones más frecuentes que presentaron los pacientes son alteraciones en la marcha secundarias a displasia de cadera y genu valgum y la complicación más grave, inestabilidad cervicoespinal, la cual se presentó en un paciente.