“DETECCIÓN DE LA MUTACIÓN DEL GEN N-ACETILGLUCOSAMINA-6-SULFATASA CAUSANTE DEL TRASTORNO GENÉTICO DE MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO III D EN CABRAS DE LA RAZA NUBIA”

Abstract

RESUMEN El objetivo de este estudio fue estimar la frecuencia alélica del gen GNS causante de la mucopolisacaridosis tipo III D (MPS IIID). Se colectaron 158 muestras sanguíneas de siete hatos distintos de cabras de la raza Nubia (entre machos, hembras y crías), 87 cabras de tres rebaños ubicados en el estado de Colima, y 75 cabras de cuatro rebaños del estado de Guanajuato. Mediante pruebas de PCR-RFLP se genotipificaron las cabras, de las cuales ocho (un macho y siete hembras) fueron identificados como animales portadores de MPS IIID, las frecuencias alélicas observadas fueron 0.975 para el alelo silvestre C y 0.025 para el alelo mutante T. Se realizó pruebas de ji cuadrada para estimar equilibrio de Hardy-Weinberg (HD), se evidenció que tres hatos no se encontraban en equilibrio génico. La MPS IIID fue identificada en cabras a finales del siglo pasado, teniendo frecuencias considerablemente más altas, pero los constantes avances tecnológicos en las últimas décadas en los campos del mejoramiento genético y el diagnóstico de patologías genéticas podrían haber contribuido a la disminución de la frecuencia de la mutación de la MPS IIID en líneas de cabras Nubias en Norteamérica. Se identificó por primera vez la variante causante del trastorno genético de la MPS IIID en cabras de la raza Nubia en México. Es recomendable que veterinarios y criadores de cabras incorporen el genotipificado como estrategia de selección para disminuir la frecuencia de la mutación causante de la MPS IIID.