1. RIUdeG
  2. Tesis
  3. Especialidad
  4. CUCS
Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: https://hdl.handle.net/20.500.12104/91243
Registro completo de metadatos
Campo DCValorLengua/Idioma
dc.contributor.authorRomero Valenzuela, Ivon
dc.date.accessioned2022-09-26T20:02:19Z-
dc.date.available2022-09-26T20:02:19Z-
dc.date.issued2022-02-21
dc.identifier.urihttps://wdg.biblio.udg.mx
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12104/91243-
dc.description.abstractIntroducción. El 79% de las características del síndrome Down (SD) corresponden a variantes menores (VM), observables también en recién nacidos (RN) sanos. Las VM se subdividen en variantes comunes (VC) o anomalías menores (AM), dependiendo de su frecuencia poblacional ≥4% ó
dc.description.tableofcontentsÍNDICE DE CUADROS ÍNDICE DE FIGURAS ABREVIATURAS 4. MARCO TEÓRICO 4.1. Síndrome Down 4.1.1. Definición 4.1.2. Características generales del RN con SD 4.1.3 Cuidados anticipados del RN con síndrome Down (AAP) 4.1.3.1 Patología respiratoria 4.1.3.2. Patología cardiaca 4.1.3.3 Patología cervical 4.2. Prevalencia del síndrome Down 4.3. Etiología del síndrome Down 4.3.1. Frecuencia de anormalidades cromosómicas en SD 4.3.2 Mecanismos implicados en la no disyunción 4.3.3 Otros mecanismos 5. DEFINICIÓN Y PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 6. ANTECEDENTES 6.1. Clasificación dismorfológica de las anormalidades fenotípicas 6.2. Diagnóstico del síndrome Down en el recién nacido 6.2.1 Criterios de Hall 6.3. Otros criterios clínicos utilizados para el diagnóstico al nacimiento 6.3.1 Estudios de Lee y Jackson en EUA 6.3.2 Estudios de Fried en Reino Unido 6.3.3 Estudios de Martínez-Frías en España 6.3.4. Estudios en población de México 6.4. Variantes frecuentes y anomalías menores en el síndrome Down 6.5. Anormalidades fenotípicas del síndrome Down con variación étnica 7. JUSTIFICACIÓN 7.1 Magnitud 7.2 Trascendencia 7.3 Vulnerabilidad 7.4 Aplicabilidad 8. HIPÓTESIS 9. OBJETIVOS 10. MATERIALES Y METODO 10.1. Diseño 10.2 Universo o población de estudio 10.3 Muestra de estudio 10.4 Tamaño de Muestra 10.5 Grupo de estudio 10.6 Forma de selección de los sujetos de estudio a a los grupos de estudio 10.7 Criterios de selección 10.7.1 Criterios de inclusión 10.7.2 Criterios de exclusión 10.7.3 Criterios de eliminación 10.8 Variables 10.8.1 Definición de las variables 10.8.1.1 Variables independientes 10.8.1.2 Variables dependientes 10.8.1.2.1 Variables dependientes variantes comunes según Merks 10.8.1.2.2 Variables dependientes anomalías menores 10.8.2 Operacionalización de las variables 10.9 Descripción de procedimientos 10.10 Análisis estadístico 10.11 Consideraciones éticas 10.12 Cronograma de actividades 10.13 Recursos 10.13.1 Recursos humanos 10.13.2 Recursos materiales 10.13.3 Recursos financieros 11. RESULTADOS 11.1 Características de grupo de estudio 11.2. Anormalidades fenotípicas en grupos de estudios 11.2.1 Variantes comunes 11.2.2 Anomalías menores 11.2.3 Análisis de variantes comunes con anomalías menores 11.2.4 Malformaciones y otras anormalidades 11.3 Anormalidades fenotípicas por cariotipo 11.3.1 Variantes comunes y anomalías menores por cariotipo 11.3.2 Malformaciones y otras anomalías organizadas por cariotipo 11.4 Análisis del número de anormalidades fenotípicas 11.4.1 Análisis de variantes comunes entre los grupos de estudio 11.4.2 Análisis de anomalías menores entre los grupos de estudio 11.4.3 Análisis de malformaciones y/u otras anormalidades 11.5 Impacto del número de anormalidades fenotípicas para el diagnóstico 12. DISCUSIÓN 12.1 Definición de nuestra población de variantes comunes y anomalías menores y su comparación con otras poblaciones con síndrome Down 12.2 Comparación de los signos más frecuentes con otras poblaciones en síndrome Down y controles 12.3 Ventajas del estudio en nuestro medio con análisis de medidas de impacto 12.4. Comparación de nuestro estudio versus estudio de Hall (1966 12.5 Aplicabilidad de nuestro estudio y repercusiones 13. CONCLUSIONES 14. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 15. ANEXOS 15.1 Formato de captura 15.2 Carta de consentimiento informado 15.3 Hoja de autorización de la última versión del protocolo ÍNDICE DE CUADROS Cuadro Título Pág Cuadro 1 Características fenotípicas por sistemas Cuadro 2 Prevalencia del síndrome Down en algunas partes del mundo Cuadro 3 Errores de no disyunción en meiosis I y II Cuadro 4 Criterios de Hall Cuadro 5 Signos “estigmatizados” y su frecuencia Cuadro 6 Signos para valoración de SD según Fried Cuadro 7 Comparación de los 11 rasgos entre pacientes con SD y sus controles Cuadro 8 Clasificación de las anormalidades fenotípicas presentes en recién nacidos con síndrome Down Cuadro 9 Variantes menores de utilidad en el diagnóstico de síndrome Down que presentan variación étnica Cuadro 10 Variantes menores de utilidad en el diagnóstico de síndrome Down que presentan variación étnica Cuadro 11 Características generales de la muestra estudiada Cuadro 12 Variantes comunes en pacientes con síndrome Down en comparación al grupo control Cuadro 13 Anomalías menores en pacientes con síndrome Down en comparación al grupo control Cuadro 14 Malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias en pacientes con síndrome Down en comparación al grupo control Cuadro 15 Frecuencia acumulada de variantes comunes en los grupos de estudio Cuadro 16 Frecuencia acumulada de anomalías menores entre los grupos de estudio Cuadro 17 Frecuencia acumulada de malformaciones en los grupos de estudios Cuadro 18 Análisis de suma de otras anormalidades acumuladas en ambos grupos de estudio Cuadro 19 Impacto diagnóstico en síndrome Down según la presencia del número de variantes comunes, anomalías menores y/o ambas Cuadro 20 Comparación de 10 signos más frecuentes de SD en diferentes poblaciones Cuadro 21 Comparación de 10 signos más frecuentes de recien nacidos sanos en diferentes poblaciones Cuadro 22 Comparación de estudio de Hall (1966) versus nuestro estudio (2020) ÍNDICE DE FIGURAS Figura Título Pág. Figura 1 No disyunción en meiosis I y II Figura 2 Clasificación de anomalías fenotípicas Figura 3 Patogenia de anomalías fenotípicas según su periodo crítico del desarrollo Figura 4 Diseño del estudio Figura 5 Algoritmo de trabajo Figura 6 Distribución de cariotipos grupo de estudio con síndrome Down Figura 7 Número de variantes comunes en grupo control versus grupo con SD Figura 8 Número de anomalías menores en el grupo control versus grupo con SD Figura 9 Comparación de número de variantes comunes y anomalías menores Figura 10 Número de malformaciones en los grupos de estudio Figura 11 Número de otras anormalidades en los grupos de estudio Figura 12 Número de variantes comunes distribuídas por cariotipo Figura 13 Número de anomalías menores distribuídas por cariotipo Figura 14 Número de variantes comunes y anomalías menores por cariotipo Figura 15 Número de malformaciones organizadas por cariotipo Figura 16 Número de malformaciones y otras anormalidades distribuídas por cariotipo Figura 17 Curva COR para la presencia de variantes comunes Figura 18 Curva COR para la presencia de anomalías menores Figura 19 Curva COR para la presencia conjunta de variantes comunes y de anomalías menores
dc.formatapplication/PDF
dc.language.isospa
dc.publisherBiblioteca Digital wdg.biblio
dc.publisherUniversidad de Guadalajara
dc.rights.urihttps://www.riudg.udg.mx/info/politicas.jsp
dc.subjectSindrome Down
dc.subjectAnormalidades Fenotipicas
dc.titleANÁLISIS DISMORFOLÓGICO DE LAS ANORMALIDADES FENOTÍPICAS DE MAYOR UTILIDAD DIAGNÓSTICA EN UNA POBLACIÓN DE RECIÉN NACIDOS CON SÍNDROME DOWN DEL OCCIDENTE DE MÉXICO
dc.typeTesis de Especialidad
dc.rights.holderUniversidad de Guadalajara
dc.rights.holderRomero Valenzuela, Ivon
dc.coverageGUADALAJARA, JALISCO
dc.type.conacytacademicSpecialization
dc.degree.nameESPECIALIDAD EN GENETICA MEDICA HCGJIM
dc.degree.departmentCUCS
dc.degree.grantorUniversidad de Guadalajara
dc.rights.accessopenAccess
dc.degree.creatorESPECIALISTA EN GENETICA MEDICA HCGJIM
dc.contributor.directorCorona Rivera, Jorge Román
dc.contributor.codirectorPeña Padilla, Christian
Aparece en las colecciones:CUCS

Ficheros en este ítem:
Fichero TamañoFormato 
ECUCS10744FT.pdf4.41 MBAdobe PDFVisualizar/Abrir
Mostrar el registro sencillo del ítem


Los ítems de RIUdeG están protegidos por copyright, con todos los derechos reservados, a menos que se indique lo contrario.