1. RIUdeG
  2. Tesis
  3. Especialidad
  4. CUCS
Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: https://hdl.handle.net/20.500.12104/83888
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Campo DCValorLengua/Idioma
dc.contributor.authorAcosta Fernández, Elizabeth
dc.date.accessioned2021-10-03T04:27:19Z-
dc.date.available2021-10-03T04:27:19Z-
dc.date.issued2019-02-01
dc.identifier.urihttps://wdg.biblio.udg.mx
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12104/83888-
dc.description.tableofcontents1. TÍTULO 2. INVESTIGADORES 3. SEDE 4. RESUMEN 5. MARCO TEÓRICO 5.1. EPIGENÉTICA 5.1.1. DEFECTOS EPIGENÉTICOS 5.1.2. IMPRONTA GENÓMICA 5.1.2.1. Defectos de la impronta genómica 5.1.2.2. Defectos de metilación. 5.1.2.3. Disomía uniparental. 5.1.2.4. Mutaciones epigenéticas. 5.1.3. TRASTORNOS GENÓMICOS 5.2. SÍNDROME BECKWITH-WIEDEMANN 5.2.1. Definición. 5.2.2. Epidemiología. 5.2.3. Criterios diagnósticos. 5.2.4. Historia natural y problemas médicos. 5.2.5. Manejo y tratamiento de las complicaciones. 5.2.6. Asesoramiento genético. 5.2.7. Defectos epigenéticos y genómicos en el SWB 5.2.8. Estrategias de diagnóstico molecular 5.3. SÍNDROME SILVER-RUSSELL 5.3.1. Definición. 5.3.2. Epidemiología. 5.3.3. Criterios diagnósticos. 5.3.4. Historia natural y problemas médicos. 5.3.5. Manejo y tratamiento de las complicaciones. 5.3.6. Asesoramiento genético. 5.3.7. Defectos epigenéticos y genómicos en el SSR 5.3.8. Estrategias de diagnóstico molecular 5.4. ASIMETRÍA CORPORAL APARENTEMENTE AISLADA 5.4.1. Definición. 5.4.2. Epidemiología. 5.4.3. Diagnóstico. 5.4.4. Historia natural y manejo. 5.4.5. Asesoramiento genético. 5.4.6. Defectos epigenéticos y genómicos en las hemihiperplasias 5.4.7. Estrategias de diagnóstico molecular 5.5. TUMOR DE WILMS 5.5.1. Definición. 5.5.2. Epidemiología. 5.5.3. Diagnóstico. 5.5.4. Histología 5.5.5. Historia natural y manejo. 5.5.6. Asesoramiento genético. 5.5.7. Defectos epigenéticos y genómicos en el TW 5.5.8. Estrategias de diagnóstico molecular 6. DEFINICIÓN Y PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 7. ANTECEDENTES 7.1. TÉCNICA MPLA 7.1.1 TÉCNICA MS-MPLA 7.1.2 UTILIDAD DE LA TÉCNICA MS-MPLA EN EL DIAGNÓSTICO DE LOS TRASTORNOS EPIGENÉTICOS Y GENÓMICOS DE LA REGIÓN 11p15.5 7.1.3 GENES IMPRONTADOS 7.1.4 Gen IGF2 7.1.5 Gen H19 7.1.6 Gen CDKN1C 7.1.7 Gen KCNQOT1 7.1.8. MS-MLPA EN LOS SÍNDROMES WIEDEMANN-BECKWITH Y SILVER-RUSSELL 7.1.9. MS-MLPA EN CASOS DE ASIMETRÍA CORPORAL NO SINDRÓMICA 7.1.10. MS-MLPA EN TUMOR DE WILMS NO SINDRÓMICOS 8. JUSTIFICACIÓN 8.1. Magnitud de Problema 8.2. Trascendencia 8.3. Vulnerabilidad 8.4. Factibilidad 8.5. Aplicabilidad 9. HIPÓTESIS 10. OBJETIVOS 10.1. Objetivo general 10.2. Objetivos particulares 11. MATERIALES Y MÉTODOS 11.1. DISEÑO 11.2. Universo de trabajo 11.3. Muestra 11.4. Cálculo y sistema de muestreo 11.5. Grupos de estudio 11.6 Forma de selección o asignación de los sujetos de estudio a los grupos de estudio. 11.7. Criterios de selección 11.7.1. Criterios de inclusión 11.7.2. Criterios de excusión 11.8. Variables 11.8.1. Definición de las variables 11.8.2. Operacionalización de las variables 11.9. Descripción de procedimiento 11.9.1 Toma de muestras sanguíneas 11.9.2 Toma de biopsias de piel 11.9.3 Métodos y técnicas 11.10. Análisis estadístico 11.10.1 Validación de datos 11.10.1.1 Bases de datos y programas de computo 11.11. Consideraciones éticas 11.12. Cronograma de actividades 11.13. Recursos 11.13.1 Recursos humanos 11.13.2 Recursos materiales y financieros 11.14 Descripción de anexos 12. RESULTADOS 12.1 Defectos epigenéticos y genómicos identificados en la región 11p15.5 12.2. Defectos epigenéticos y genómicos identificados en el síndrome Wiedemann-Beckwith 12.2.1. Correlación genotipo-fenotipo en pacientes con síndrome Wiedemann-Beckwith 12.3 Defectos epigenéticos y genómicos identificados en el síndrome Silver-Russell 12.3.1. Correlación genotipo-fenotipo en pacientes con síndrome Silver-Russell 12.4. Defectos epigenéticos y genómicos identificados en pacientes con tumor de Wilms y Asimetría corporal aislada 12.4.1. Correlación genotipo-fenotipo en pacientes tumor de Wilms 13. DISCUSIÓN 13.1 Síndrome Wiedemann-Beckwith 13.2 Síndrome Silver-Russell 13.3 Tumor de Wilms 13.4 Asimetría corporal aislada 14. CONCLUSIONES 15. PERSPECTIVAS 16. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 17. ANEXOS ANEXO 1 ANEXO 2 ANEXO 3
dc.formatapplication/PDF
dc.language.isospa
dc.publisherBiblioteca Digital wdg.biblio
dc.publisherUniversidad de Guadalajara
dc.rights.urihttps://www.riudg.udg.mx/info/politicas.jsp
dc.subjectDefectos Epigeneticos Y Genomicos
dc.subjectSindromes Wiedemannbeckwith
dc.subjectSilver Russell
dc.titleDETECCIÓN SIMULTÁNEA DE DEFECTOS EPIGENÉTICOS Y GENÓMICOS EN 11p15.5 MEDIANTE MLPA ESPECÍFICO DE METILACIÓN (MS-MLPA) EN PACIENTES CON LOS SÍNDROMES WIEDEMANN-BECKWITH, SILVER RUSSELL Y EN CASOS DE TUMOR DE WILMS Y ASIMETRÍA CORPORAL AISLADA APARENTEMENTE NO SINDRÓMICOS
dc.typeTesis de Especialidad
dc.rights.holderUniversidad de Guadalajara
dc.rights.holderAcosta Fernández, Elizabeth
dc.coverageGUADALAJARA, JALISCO
dc.type.conacytacademicSpecialization
dc.degree.nameESPECIALIDAD EN GENETICA MEDICA HCGJIM
dc.degree.departmentCUCS
dc.degree.grantorUniversidad de Guadalajara
dc.rights.accessopenAccess
dc.degree.creatorESPECIALISTA EN GENETICA MEDICA HCGJIM
dc.contributor.directorBobadilla Morales, Lucina
dc.contributor.codirectorCorona Rivera, Jorge Román
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