UTILIDAD DEL USO DE LAS TÉCNICAS DE CARIOTIPO, FISH, MLPA y MSMLPA PARA LA DETECCIÓN DE DEFECTOS GENÓMICOS Y EPIGENÉTICOS DE LA REGIÓN 15q11 EN PACIENTES CON LOS SÍNDROMES PRADER-WILLI Y ANGELMAN

Abstract

Los defectos genómicos y epigenéticos de la región 15q11-q13 producen principalmente los Síndromes Prader-Willi (SPW) y Angelman (SA). El SPW se caracteriza por hipotonía central o mixta durante la infancia con dificultad para la alimentación, seguida de aumento de peso progresivo y obesidad mórbida, mientras que el SA cursa sobre todo con un retraso del desarrollo, mayormente del lenguaje, marcha atáxica, convulsiones y un comportamiento típico con risa frecuente, personalidad excitable, aleteo de manos y comportamiento hipermotórico En el presente estudio tuvimos como objetivo principal determinar la frecuencia de detección simultánea de defectos genómicos y epigenéticos de la región 15q11 mediante los cariotipo, FISH, MLPA y MS-MLPA en pacientes con los síndromes PW y SA. Presentamos una serie de casos en donde se estudiaron 10 pacientes en total (5 pacientes con SPW y 5 pacientes con SA) atendidos en el Servicio de Genética durante el periodo 2009-2019. Previo consentimiento, a los que se les sangre periférica, la cual fue analizada mediante las técnicas de cariotipo, FISH, MLPA y MS-MLPA, que permite detectar deleciones/duplicaciones (genómicas) y alteraciones epigenéticas (defectos de metilación o disomía uniparental, DUP) en la región 15q11-q13. Mediante dichas técnicas detectamos defectos genómicos y epigenéticos en 6/10 pacientes analizados (60%). Mediante FISH se detectaron positivos para deleción en 2/10 pacientes (1 paciente con SPW y 1 paciente con SA), por MLPA se detectaron 5/10 pacientes positivos para la deleción (3 pacientes con SPW y 2 pacientes con SA), en 1 paciente con SPW se detectó positivo para metilación mediante MS-MLPA. La técnica en conjunto de MS-MLPA detectó el total de los 6 pacientes positivos para algún otro estudio por lo que concluimos que el uso de la técnica de MS-MLPA resultó ser de mayor utilidad, versátil y consistente para la detección de la mayoría de las casusas de etiología genética y epigenética en los casos positivos de nuestra muestra.