DISTRIBUCIÓN DE PERFILES DE SNPs ASOCIADOS A OSTEOPOROSIS EN PACIENTES Y POBLACIÓN GENERAL

Abstract

La palabra osteoporosis, etimológicamente significa “hueso poroso”. Se le ha definido como un “trastorno del esqueleto que se caracteriza por una disminución de su resistencia que predispone a una persona a un mayor riesgo de fracturas. La osteoporosis afecta a un tercio de las mujeres y uno de cada ocho hombres mayores de 50 años (Li et al. 2010). Como hueso la masa disminuye con la edad durante la edad adulta, la osteoporosis se considera una enfermedad común de las personas mayores, también conocida como una enfermedad silenciosa debido a la ausencia de signos significativos antes la ocurrencia de fracturas. Las fracturas espinales causan dolor y más comúnmente, deformidad, pérdida de altura y discapacidad con un mayor riesgo de futuras fracturas, mientras que las fracturas de cadera son más dolorosas y a menudo requieren hospitalización. La susceptibilidad a la osteoporosis es el resultado de muchas variaciones genéticas diferentes y su interacción con factores ambientales (Ralston y Uitterlinden, 2010). En consecuencia, hasta 60% -80% de la aceleración de la pérdida ósea se debe a factores genéticos (Mafi Golchin et al. 2015. Dong-Hai Xiong et al. 2006). La resistencia del hueso refleja principalmente la integración de la densidad ósea y la calidad”, definición propuesta en 2001 por los Institutos Nacionales de Salud (INH por sus siglas en inglés) de Estados Unidos y aceptada por todas las organizaciones. La OMS ha propuesto una definición basada en la densidad mineral ósea, cualidad fácilmente cuantificable, aceptando el diagnóstico de osteoporosis en los casos en que la densidad mineral ósea es igual o menor a 2.5 desviaciones estándar, inferior a la media encontrada en la columna, cadera o muñecas de mujeres adultas, jóvenes y sanas. Este parámetro corresponde al T-score ≤ 2.5 desviaciones estándar para la población caucásica, pero se ha adoptado para todas las demás, en los estudios de densidad mineral ósea (Cymet-Ramirez J. et al. 2011).