Incidencia de fibrosis quística en el antiguo hospital civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde

Abstract

Introducción. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva, progresiva y mortal originada como resultado de mutaciones en un gen ubicado en el brazo corto del cromosoma 7 (región 7q.31) y que codifica para una proteína conocida como regulador de la conductancia transmembrana (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, CFTR). Debido a su incremento en la incidencia y prevalencia, hace importante la detección de manera oportuna mediante screening neonatal que nos permitirá darle un manejo oportuno y brindar una mejor calidad y esperanza de vida.

Objetivos. Describir la incidencia de la fibrosis quística en recién nacidos en el Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde (HCGFAA) a través de la implementación del tamizaje neonatal ampliado con la detección de tripsina inmunorreactiva en el período comprendido de septiembre 2015 al mes de agosto 2016.

Material y Métodos. Es un estudio descriptivo, observacional, retro-prospectivo en el que se describe a todos los neonatos que acuden a toma de tamiz neonatal a nuestro hospital en el período de septiembre 2015 al mes de agosto 2016 en pacientes de 3 a 5 días de vida, sin infecciones, sin previa toma de antibióticos, sin estar hemodinámicamente inestables, mediante toma de sangre de talón y colocándose en papel filtro mismo que fue enviado al laboratorio de hematología de este hospital; ante casos sospechosos, se envió nueva determinación de tripsina inmunorreactiva a la unidad de patología clínica de esta ciudad y los resultados fueron reportados directamente a los encargados de Tamizaje Neonatal de nuestra institución.

Resultados. Se incluyeron un total de 2394 pacientes de los cuales de acuerdo a los criterios de exclusión 90 no entraron en el estudio, fueron sospechosos 16 pacientes y de éstos 7 más se excluyeron. Se tomó en cuenta un numero de corte

para tripsina inmunorreactiva de >57.8ng/dL, en la primer prueba. La segunda prueba de TIR se realizó en la unidad de patología clínica de esta ciudad con un punto corte de >90ng/dL, sin reportar pacientes positivos.

Conclusiones. Los resultados de esta investigación no son concluyentes, debido a que la literatura internacional sugiere que de acuerdo a las condiciones en que se procesó la muestra varios de nuestros pacientes podrían ser falsos negativos, por lo que se les debe localizar y dar un seguimiento. Así mismo, se propone crear un área de oportunidad en la que se establezca un protocolo más completo y se estandarice con el contexto mundial.