Detección automatizada de cromosomas humanos a partir de segmentación y emparejamiento en imágenes de microscopía óptica

Abstract

Durante la reproducción sexual, la meiosis es crucial para la variabilidad genética; sin embargo, también conlleva el riesgo de mutaciones que pueden resultar en trastornos genéticos. Con aproximadamente 21,000 genes codificadores de proteínas en humanos, las alteraciones en estos genes —ya sea individualmente o en combinación— pueden desencadenar aberraciones genéticas.

Cada célula germinal humana, ya sea un espermatozoide o un óvulo, contiene 23 cromosomas. Durante la fecundación, estos se combinan para formar un cigoto con un total de 46 cromosomas, organizados en 23 pares de cromosomas homólogos, uno de cada progenitor.

La caracterización morfométrica y estructural de los cromosomas ha revolucionado el diagnóstico de enfermedades genéticas y la evaluación de la salud reproductiva. Una de las técnicas más usadas es el análisis de imágenes microscópicas, donde se evalúan distintos aspectos morfogenéticos, incluyendo la longitud del cromosoma, la posición del centrómero y los patrones de bandeo.

Identificar el cromosoma homólogo a partir de estas características visuales puede ser desafiante para el ojo humano, lo que destaca la necesidad de técnicas especializadas donde la percepción computacional, mediante el uso de algoritmos y herramientas de análisis avanzadas, supera las limitaciones humanas para procesar grandes conjuntos de datos visuales.

Aplicar este enfoque en esta tarea ayudará a facilitar diagnósticos tempranos y contribuirá a la comprensión de patrones genéticos, abriendo nuevas perspectivas para abordar y entender mejor las implicaciones genéticas y sus conexiones con la salud y la reproducción humana.