“Perfil clínico y genético en pacientes pediátricos con epilepsia genética del Antiguo Hospital Civil de Guadalajara Fray Antonio Alcalde”

Abstract

La Liga Internacional Contra la Epilepsia, define las crisis epilépticas como los signos y/o síntomas generados por una actividad neuronal sincrónica o asincrónica, anormal, excesiva y anormal. Además define la epilepsia como una enfermedad con predisposición a largo plazo de generar crisis epilépticas, con sus respectivas consecuencias neurobiológicas, psicológicas, sociales, y cognitivas asociadas a esta enfermedad. (1) La definición operacional de epilepsia dada por la ILAE en 2005 para es: “La epilepsia es una enfermedad cerebral que se define por cualquiera de las siguientes circunstancias: 1. Al menos dos crisis no provocadas (o reflejas) con >24 h de separación. 2. Una crisis no provocada (o refleja) y una probabilidad de presentar nuevas crisis durante los 10 años siguientes similar al riesgo general de recurrencia (al menos el 60 %) tras la aparición de dos crisis no provocadas. 3. Diagnóstico de un síndrome de epilepsia”(2)

Actualmente, la epilepsia es un problema de salud pública ya que presenta repercusiones psicosociales como estigmatización o rechazo, y económicas como el desempleo, gastos en el tratamiento farmacológico y de hospitalización, además de presentar una alta mortalidad; por lo que ha sido motivo de interés, investigación e inversión para tratar de comprender la enfermedad y tratar de brindar un diagnóstico, tratamiento dirigido y mejorar la atención y calidad de vida a los pacientes con epilepsia.(1)

El concepto de epilepsia genética se refiere a que el origen de esta entidad es resultado de un defecto genético, ya sea conocido o presumible, en el cual las convulsiones son la principal afección de esta patología. Dicho defecto puede originarse a nivel molecular o cromosómico, sin embargo, el hecho de que la patología sea genética, no significa que sea heredada, ya que existen variantes patogénicas de novo. (3)