ASOCIACIÓN DE CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS Y ALTERACIONES GENÉTICAS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS ATENDIDOS EN HOSPITAL GENERAL DE OCCIDENTE EN EL PERIODO COMPRENDIDO DE JUNIO 2021 A OCTUBRE DEL 2022

Abstract

Tema: Asociación de cardiopatías congénitas y alteraciones genéticas en pacientes pediátricos atendidos en Hospital General de Occidente en el periodo comprendido de Junio 2021 a Octubre del 2022. Antecedentes: Debido a la alta mortalidad que las cardiopatías congénitas conllevan, en los últimos 10 años se ha logrado importantes avances en identificar alteraciones genéticas relacionadas con cardiopatías congénitas. La etiología de las cardiopatías congénitas se desconoce con exactitud, sin embargo, puede tener un origen genético hasta del 80-85% tanto de tipo monogénico, cromosómico o multifactorial. Un solo defecto puede ocasionar formas diferentes de una cardiopatía; por el contrario, el mismo defecto cardiovascular puede ser debido a mutaciones en dos genes diferentes. Al grupo de pacientes quienes se asocian con cualquier defecto congénito y cardiopatía congénita son señalados por la sociedad tanto por la disminución de calidad de vida, por la necesidad de atención medica continua o por educación especial debido a todas las limitaciones que presentan tanto visuales, auditivas, motoras, mentales o cognitivas. De ahí que la importancia del diagnostico oportuno para su prevención, seguimiento y rehabilitacion de estos grupos afectados para mejorar la calidad de vida con disminución de la morbilidad y mortalidad. Planteamiento de problema: Las cardiopatías congénitas constituyen la primera causa de mortalidad infantil (30% en el periodo neonatal) cuya incidencia es de 7-9 por cada 1000 nacidos vivos, por lo que para lograr una reducción de esta es necesario incrementar su diagnóstico. La asociación de las cardiopatías con alteraciones genéticas es frecuente sin embargo se desconoce la frecuencia real de esta asociación en nuestra institución por lo que se requiere un estudio situacional para poder realizar su atención integral y poder mejorar su calidad de vida. Justificación: Las cardiopatías congénitas es una de las malformaciones más frecuentes. Representa una de las más importantes causas de muerte en niños, de ahí la importancia de la participación para la prevención, seguimiento y rehabilitación de estos grupos afectados. Es por ello que toma suma importancia realizar este estudio por su vulneralibilidad desde el punto de vista psicosocial, para incrementar la atención integral a los pacientes y garantizarles una vida lo más saludable y una mejor calidad de vida. Además, este tipo de estudios podría ayudarnos a realizar guías de práctica clínica a nivel institucional para la atención de estos pacientes. Objetivos: Conocer esta asociación respecto a las cardiopatías y alteraciones genéticas de los pacientes pediátricos atendidos en el HGO en el periodo comprendido de junio 2021 a octubre del 2022. Material y métodos: Estudio descriptivo, observacional y transversal en pacientes pediátricos con alteraciones genéticas y sospecha de cardiopatía congénita los cuales fueron atendidos en periodo comprendido de Junio 2021 a Octubre del 2022. Se describieron la prevalencia respecto al género, tipo de alteración o síndrome genético y cardiopatía congenitica. Se analizo a una población de 192 pacientes en edad pediátrica menores de 15 años. Se describieron la prevalencia respecto al género, tipo de alteración genética o síndrome genético y cardiopatía congénita. Análisis Estadístico: Se medirá mediana, máximos y mínimos en las variables numéricas continuas y se analizará porcentaje en las variables categóricas. Resultados: La asociación de cardiopatías congenitas asociadas a alteraciones genéticas es común hasta en el 56.8%. siendo de este grupo el síndrome de Down que con mayor frecuencia. Las cardiopatías congénitas que representan mayor porcentaje es la persitencia de conducto arterioso, comunicación interauricular y canal atrio ventricular común. Es de suma importancia realizar un abordaje cardiologíco a todo paciente que se sospecha de alteracion genética ya que existe la posibilidad de presentar afectacion a este nivel y un diagnostico temprano y mejorar la calidad de vida a corto y a largo plazo.