Variaciones genéticas en pacientes con Miopatías Inflamatorias Idiopáticas a través de la técnica de Next Generation Sequencing en el Servicio De Reumatología Del Nuevo Hospital Civil De Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca

Abstract

Las Miopatías Inflamatorias Idiopáticas (MII), son un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados clínicamente por debilidad muscular crónica y baja resistencia muscular y por infiltrados de células inflamatorias en el tejido muscular. El objetivo principal de nuestra investigación es describir las variaciones genéticas en los pacientes con Miopatías Inflamatorias Idiopáticas mediante la técnica de Next Generation Sequencing, (NGS) que identificarán los genes asociados como: ANO5, DYSF, GAA, SGCB, SGCG, CAPN3, FKRP, SGCA, SGCD, TCAP. Es importante realizar el diagnóstico diferencial de las MII y otras afecciones musculares por las asociaciones clínicas y la respuesta a las diferentes intervenciones terapéuticas debido a que en algunos casos, en particular en la polimiositis se asemejan mucho. Dicho estudio de investigación tiene un diseño descriptivo transversal, en los pacientes de consulta externa del servicio de Reumatología de Hospital Civil Dr. Juan I. Menchaca, así como el Instituto de Investigación en Reumatología y del sistema Musculo Esquelético (IIRSME) del Centro Universitario de Ciencias de la Salud (CUCS) de la Universidad de Guadalajara. Se incluirán a todos los pacientes que cumplan criterios de clasificación de MII, en el periodo abril 2020 a enero 2021. La consideración de NGS como herramienta clínica; es apropiada en individuos para quienes la secuenciación de un solo gen es poco probable que proporcione un diagnóstico, por lo tanto, será utilizado como método de estudio, a través de toma de muestra de sangre por venopunción; la realización de este protocolo se llevará a cabo de acuerdo a los principios éticos para las investigaciones médicas en seres humanos definidos mediante la declaración de Helsinki de la Asociación Médica Mundial.