Rasgos Fonético-Fonológicos en la Expresión Oral de Portadores de la Mutación PSEN1A431E Causante de la Enfermedad de Alzheimer Autosómica Dominante

Abstract

Resumen Antecedentes. En personas portadoras de distintas mutaciones causantes de la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (EAAD) se han identificado diferentes características clínicas. A través de informes de familiares y médicos, en portadores de la mutación PSEN1A431E se han reportado dificultades de lenguaje iniciales referidas como tartamudeos y dificultades articulatorias. El identificar las características clínicas de los portadores de una mutación particular causante de EAAD tendría implicaciones en el ámbito clínico y de investigación. Objetivo. Determinar si existen rasgos fonético-fonológicos en la expresión oral de los portadores de la mutación PSEN1A431E y caracterizarlos en las distintas etapas de la EAAD. Método. Treinta y cuatro familiares en primer grado de personas con EAAD con la mutación PSEN1A431E participaron en el estudio. Conformamos cuatro grupos considerando condición clínica y estatus genético: los asintomáticos conformaron el grupo no portador (n = 10, 70% mujeres, Medad = 33, D.E. = 7.9 ) y grupo preclínico (n = 7, 86% mujeres, Medad = 26.4, D.E. = 4.1) y los sintomáticos, grupo Deterioro Cognitivo Leve (DCL, n = 9, 33% mujeres, Medad = 39.9, D.E. = 3.7) y grupo demencia (n = 8, 70% mujeres, Medad = 43.3, D.E. = 4.4). Analizamos una muestra de lenguaje obtenida a partir de cuatro tareas: Planeación de un viaje, relato de Historia de peligro e Historia feliz y Descripción de una lámina. Se obtuvo la proporción de tartamudeos, errores fonológicos, producciones ininteligibles, pausas silentes, pausas llenas, repeticiones y reformulaciones, así como palabras por minuto por cada participante en cada tarea y en la muestra de lenguaje completa; estas medidas se compararon entre grupos con el estadístico Kruskall-Wallis. Participantes asintomáticos y sus informantes contestaron el Cuestionario de Declive Cognitivo Subjetivo (SCD-Q, siglas en inglés) y el Perfil de Análisis 12 Conversacional para la Afasia (CAPPA, siglas en inglés); las puntuaciones se compararon entre grupos con el estadístico U de Mann-Whitney. Resultados. El grupo demencia presentó mayor proporción de tartamudeos, errores fonológicos y producciones ininteligibles en comparación con grupos asintomáticos (p